这是发表于NEJM的前瞻性随机对照研究，涉及全球35个医疗中心。参与者在妊娠10-14周间接受游离DNA检测(cfDNA)和标准筛查(颈部透明带测量和生化分析)。主要研究终点是21三体的接受者操作特征曲线下面积(AUC)。作者也对18三体和13三体也进行了分析。

    总计18,955例女性进入研究，15,841例可供分析。母亲平均年龄30.7岁，检查时的平均孕周为12.5周。cfDAN检测21三体的AUC为0.999，而标准筛查的AUC为0.958(P =0.0001)。cfDNA检测组中，38例筛查阳性的女性有38例确诊为21三体;而标准筛查组中38例女性30例确诊为21三体(P =0.008)。cfDNA组的假阳性率为0.06%，而标准筛查组的假阳性率为5.4%(P <0.001)。cfDNA检测的阳性预测值为80.9%，而标准筛查的阳性预测值为3.4%(P <0.001)。对于18三体和13三体的检测，cfDNA也优于传统方案(参见下表)。

     据此可见，在大规模常规产前筛查的人群中，cfDNA检测21三体具有更好的敏感性，更低的假阳性，更好的阳性预测值，优于传统的标准筛查方案。

文献来源：Norton ME, Jacobsson B,Swamy GK, et al. Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy.N Engl J Med. 2015.